乳腺癌21基因检测

检测方法

NGS

样本类型

乳腺癌手术切除的肿瘤组织石蜡切片（FFPE样本，含肿瘤细胞区域需标记清晰），或外周血3-5ml（cfDNA专用采血管/Streck管，用于液体活检）。

送样要求

组织样本：需提供5-10张未染色的石蜡切片（厚度4-5μm），或1个蜡块。常温避光干燥保存运输。血液样本：采集后轻柔颠倒混匀，常温保存，需在72小时内送达实验室。所有样本需附有清晰的病理诊断报告。

适用人群

适用于经病理确诊为早期浸润性乳腺癌（激素受体阳性、HER2阴性、淋巴结阴性或1-3枚阳性）的患者。特别推荐用于评估化疗获益与风险，辅助制定术后辅助治疗方案（如是否需要化疗及选择何种内分泌治疗）。对于肿瘤特征处于临床决策灰色地带的患者，本检测能提供重要的分子学补充信息。

临床应用

该检测的核心临床价值在于预测早期乳腺癌患者的10年远处复发风险及评估从辅助化疗中的获益程度。RS复发评分结果可量化分为低危、中危、高危组，直接指导临床决策：低危患者可避免不必要的化疗，采用单纯内分泌治疗；高危患者则建议联合化疗。这实现了从传统临床病理分期到分子分型的精准治疗跨越，优化治疗策略，避免过度治疗或治疗不足，改善患者生存质量与预后。